據臺灣媒體報道，臺大研究團隊追蹤發現，這個家族中從第一代的祖父、第二代的3個兒子與1個女兒、第三代的2個孫子與2個孫女，都罹患缺血性中風，且發病年齡都在60歲以下，最年輕一名孫女甚至在44歲就中風。
臺大神經部主治醫師鄭建興表示，這個家族罹患的罕見病變名為“大腦體顯性動脈病變並皮質下腦梗塞及白質病變”，有4名中風患者經該院診治確認，且基因篩檢也發現都有特定基因位置的突變，導致合成蛋白質的功能産生變化。
鄭建興指出，帶有此種基因位置突變的人很容易發生缺血性中風，這種因基因位置突變造成的中風家族，過去在歐洲曾有文獻報告，但在亞洲還是由臺大醫院首次發現。臺大最近又發現一個家族也有數人帶此種基因，至於家族中有多少人中風，尚待進一步追蹤。
臺大基因醫學部主治醫師李銘仁指出，高血壓是許多基因位置突變互動産生的疾病，這是一種罕見、單一基因位置突變就導致中風的疾病，帶有此種基因的父親或母親，每一胎都有一半的機會帶有此種基因缺陷，透過孕婦羊水檢測，可以知道胎兒是否帶有此種基因缺陷，幫助懷孕夫婦做好産前諮詢。
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