該病多數是因家族遺傳
遼寧省兒童醫院血液科李玢主任介紹,血友病是因血液中缺少凝血機制所必需的凝血因子,患者發生出血,靠自身機能無法止血。這種病“重男輕女”,是一種與X染色體基因有關的隱性遺傳病。
她説,患病男性與正常女性婚配,子女中男性均正常,女性為攜帶者;正常男性與攜帶者女性婚配,子女中男性半數為患者,女性半數為攜帶者;患者男性與攜帶者女性婚配,所生男孩半數有血友病,所生女孩半數為血友病,半數為傳遞者。
東東的媽媽在丁丁被確診為血友病後,也被查出為攜帶者,而她的家族中的確有患病者。
三成患者是基因突變
“1歲時,患兒貝貝不小心摔了一跤,膝蓋立刻腫了起來,好長時間才消腫。到了4歲,有一次他磕破嘴唇,立刻流血不止,送到醫院才把血止住。”中國醫科大學附屬盛京醫院的專家説,血友病患者從小到大,都需要父母小心翼翼地保護。就像易碎的玻璃和瓷瓶,不能磕不能碰,輕微的出血便可導致血流不止、疼痛。
專家告訴記者,血友病病因遺傳佔70%,還有30%的患者是基因突變。目前尚未明確引發基因突變的原因。當天前來參加活動的一位16歲患者,就是因為基因突變得了血友病,他在11個月大時因尿血送醫被確診,而他父母的家族中均未有過病史。
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